Desde 2012, miles de genomas humanos han sido secuenciados completamente, y muchos más se han mapeado en niveles más bajos de resolución. Los datos resultantes se utilizan en todo el mundo en ciencias biomédicas, antropología, medicina forense y otras ramas de la ciencia. Los resultados recientes sugieren que la mayoría de las vastas cantidades de ADN no codificante dentro del genoma tienen actividades bioquímicas asociadas, incluida la regulación de la expresión génica, la organización de la arquitectura del cromosoma y las señales que controlan la herencia epigenética.